Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Hogyan legyünk penge arcok a karácsonyi ajándékozáskor a kamasz gyerekeinknél?

Hogyan legyünk penge arcok a karácsonyi ajándékozáskor a kamasz gyerekeinknél?

Kis vagy nagykamasz? Egyben tuti megegyeznek. Minden ciki, és a válaszuk nem tudom, ha a karácsonyi kívánságaikról faggatjuk őket.
5 tipp, hogy a szülőség mellett magunkra is maradjon időnk

5 tipp, hogy a szülőség mellett magunkra is maradjon időnk

Szülőnek lenni csodálatos és hálás feladat, ami ugyanakkor számos lemondással és kihívással együtt jár: miközben egy másik emberi lény szükségleteiről gondoskodunk, sokszor érezhetjük úgy, hogy nem jut idő saját magunkra. Ne felejtsük el azonban, hogy az énidőre mindenkinek szüksége van, olykor tehát egy kicsit törődjünk saját magunkkal is.
Hogyan segíthetünk a rászorulóknak? - Tippek nem csak az ünnepi időszakra

Hogyan segíthetünk a rászorulóknak? - Tippek nem csak az ünnepi időszakra

A rászorulók támogatása nemcsak karácsonykor, hanem egész évben fontos, de az ünnepi időszak különösen jó lehetőséget teremt a segítésre. Hoztam pár ötletet, hogy milyen módokon tehetünk jót:
Hogyan maradjunk energikusak a téli hónapokban? - Tippek a tél okozta fáradtság ellen

Hogyan maradjunk energikusak a téli hónapokban? - Tippek a tél okozta fáradtság ellen

A téli hónapokban gyakran tapasztalható fáradtság és energiahiány a hideg időjárás, a rövid nappalok és a kevesebb napfény miatt alakul ki. Az alábbi tippek segíthetnek, hogy energikusabbnak érezd magad ebben az időszakban:
Ugrás az oldal tetejére