Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Az anyaság szívhangjai – Gondolatok a szülés utáni érzelmi hullámzásról

Az anyaság szívhangjai – Gondolatok a szülés utáni érzelmi hullámzásról

Az anyaság nem csupán egy új szerep, az anyaság egy átalakulás. Testben, lélekben, és olyan mélységekben, amiről talán soha nem hittük, hogy bennünk léteznek.
Játékos családi ötletek, amikkel ti is feltalálók lehettek!

Játékos családi ötletek, amikkel ti is feltalálók lehettek!

Tudtátok, hogy június 13. a Magyar Feltalálók Napja? Ezen a napon tisztelgünk a magyar találékonyság és kreativitás előtt, hiszen hazánk számtalan zseniális feltalálót adott a világnak. Szent-Györgyi Albert Nobel-díjas tudósunk ezen a napon jegyeztette be a C-vitamin felfedezését, ezért emlékezünk meg évről évre a magyar találmányok és ötletek világáról. Ez egy szuper alkalom arra, hogy otthon ti is egy kicsit feltalálók lehessetek!
Magyar Feltalálók Napja - amikor a magyar észjárásra büszkék vagyunk

Magyar Feltalálók Napja - amikor a magyar észjárásra büszkék vagyunk

Tudtátok, hogy van egy nap, ami csak a magyar feltalálóké? Minden év június 13-án ünnepeljük a Magyar Feltalálók Napját, amikor a világot formáló magyar elmék előtt tisztelgünk. Ez egy remek alkalom arra, hogy a gyerekekkel együtt felfedezzük, milyen találmányok születtek hazánkban, és hogy mennyi mindent köszönhetünk ezeknek a zseniális ötleteknek.
Tiszta víz, tiszta élmény – kirándulás iható forrásokhoz a családdal

Tiszta víz, tiszta élmény – kirándulás iható forrásokhoz a családdal

Magyarország tele van szebbnél szebb forrásokkal, ahol a természet csendje és a tiszta víz varázsa együtt ad élményt. Hoztam pár igazán hangulatos helyet.
Ugrás az oldal tetejére