Jelenlegi hely

Anya és apa is egészséges, akkor kell izgulnunk a baba egészségéért? - Hordozóság szűrés 401 fajta genetikai rendellenességre

A tudatos felkészülés a családalapításra, a gyermekvállalásra számos elemből áll: megfelelő életkörülmények, egészséges táplálkozás, szükséges vitaminok, ásványi anyagok bevitele, rendszeres mozgás. Vannak azonban olyan tényezők, melyeken senki, így a leendő szülők sem tudnak változtatni - ilyen az örökölt génállományunk, mely születésünktől kezdve változatlanul végig kíséri életünket.

Jó hír, hogy bár befolyásolni nem tudjuk, információt kaphatunk róla. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan genetikai eltérést vizsgál, melyek külön-külön ritkán fordulnak elő, és előfordulásuk semmilyen szinten sem befolyásolja a szülő életminőségét. Ha azonban mindkét szülő rendelkezik egyazon genetikai eltéréssel, 25%-ra nő annak az esélye, hogy a születendő gyermek már a hibás gén okozta – sok esetben súlyos - betegséggel születik.

A magzati diagnosztika, ezen belül is a molekuláris genetika rohamosan fejlődik, így egyre több gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár részéről merül fel az igény, hogy genetikai vizsgálatok során minél több információt kapjanak születendő gyermekükről.

Közel 10 éve elérhető hazánkban is a non-invazív prentális vizsgálat, mely a magzat kromoszómáinak számbeli és szerkezeti rendellenességeit mutatja ki, ezek az eltérések többnyire a fogantatás során alakulnak ki. Ennél is több információt ad akár már jóval a fogantatás előtt az a vizsgálat, amely azt  vizsgálja, hogy a szülőknek van-e és milyen genetikai rendellenessége, azaz milyen betegségek „hordozói” (innen származik a vizsgálat elnevezése: hordozóságszűrés).
A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett, Magyarországon elérhető ORIGIN hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget. Ám ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, és ha nemi kromoszómákat érintő génhibáról van szó, a magzati kockázat 50%-os.

Amennyiben az ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, a magzat 15. hetes kora előtt, további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. Ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma, melyek más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók. A hordozóság szűrés jelentősége igen nagy, mivel a genetikai betegségek a terhességek 1%-át érintik, a gyermekkori halálozások pedig egyik vezető okai, ebben a korcsoportban az összes
halálozás 20-30%-át adják.
Maga a vizsgálat egyszerű vérvétel, amelynek eredménye 2-3 hét múlva érkezik meg, amelynek értelmezésében, megértésében minden esetben orvos-genetikus segíti a vizsgált személyeket.

„Az ORIGIN hordozóság szűrést a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Javasoljuk minden leendő szülőnek, akik minden lehetséges információt szeretnének begyűjteni a gyermekvállalás előtt gyermekük egészsége érdekében” – mondta el Merhala Zoltán, a ORIGIN vizsgálatot végző New Era Genetics ügyvezetője, majd hozzátette: „Mivel a hordozóság vizsgálattal a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltéréseket szűrjük, és ennek eredménye nem változik a szülők élete folyamán, így a tesztet egy párnak nem kell minden várandósság esetén elvégezni, hanem elég egyszer, hiszen annak eredmény egy életre szól.”

További információ:
www.hordozosagszures.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Családi pótlék utalása 2021-ben - itt vannak a pontos dátumok és az összegek

Családi pótlék utalása 2021-ben - itt vannak a pontos dátumok és az összegek

Mely napokon kapjuk kézhez a családi pótlékot? A hivatalos folyósítási dátumok és a családi pótlék összege 2021-ben.
Mindenki hazudik – Tényleg az vagy, amire klikkelsz?

Mindenki hazudik – Tényleg az vagy, amire klikkelsz?

A „Mindenki hazudik” című könyv szerzője szerint a Google-kereséseink sokkal reálisabb képet mutatnak rólunk, mint például a közösségi oldalakon megjelent posztjaink, hiszen itt olyan dolgokat is megvallunk, amiket különben sehol, senkinek máshol. Tudtad, hogy az algoritmusok jobban ismernek téged, mint te magadat?                                 
3 módszer, amivel kordában tarthatod a szülői szorongást

3 módszer, amivel kordában tarthatod a szülői szorongást

Jó, kimondom: kifejezetten szorongó alkat vagyok. Ha éppen nincs semmi különösebb, amin lehet aggódni, akkor biztos lehet benne mindenki, hogy pár órán belül találok valamit, amin a családommal együtt tudunk forgolódni. Mióta gyerekeim vannak, bevallom őszintén, nincs is túl nehéz dolgom. Anyaként mi mást is lehet csinálni, mint lépten-nyomon valami miatt aggódni? :)
Indul a 2021-es lakásfelújítási támogatás programja. Bele mersz vágni?

Indul a 2021-es lakásfelújítási támogatás programja. Bele mersz vágni?

Újdonság az államilag támogatot lakásfelújítás, nem csoda, ha rengeteg a kérdés. Körbejártuk a témát, ki, hogyan és mikor jogosult az igénylésre. Elő a számológépet, laptopot, papírt, és indulhat a tervezgetés!
Ugrás az oldal tetejére